近日，南华大学进行2021年度十大科技进展评选，我院院长冯永教授团队的“梯级遗传分析法在国际上鉴定4个新的耳聋致病基因”获评南华大学十大科技进展。

  冯永教授长期从事遗传性耳聋等耳鼻咽喉疾病的基础及临床研究（自1996年开始与我国著名人类与医学遗传学家夏家辉院士合作，参与了我国本土克隆的第一个人类致病基因（高频神经性遗传性耳聋基因GJB3）的研究）。20多年来，冯永带领其研究团队致力于遗传性耳聋家系收集、遗传病因学与临床转化研究，收集了2000多个耳聋家系，系统地建立了“致病基因突变鉴定-发病机制-疾病干预"研究体系，2019年在国际上最早鉴定了一个新的耳聋致病基因ABCC1，论文发表在国际权威期刊“Genetics in Medicine”，2021年在一个听神经病家系中鉴定TMEM43为致病基因，论文发表在国际顶级期刊PNAS上。此次再次鉴定听神经病谱系障碍新的致病基因是该团队又一重大突破，为耳聋的病因学研究及基因诊断及防治做出了重大贡献。该团队在包括Genetics in Medicine、PNAS、Human Genetics等在内的国内外杂志发表论文130余篇，其中SCI论文60余篇。

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